По инициативе Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS), начиная с 2008 года, самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.

Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

К редким (орфанным) заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения. На сегодняшний день выявлено более шести тысяч орфанных заболеваний.

Значительная часть таких заболеваний имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Симптомы редких заболеваний могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50 процентов редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

Как сообщила АЗЕРТАДЖ сотрудница кафедры онкологии Азербайджанского государственного института усовершенствования врачей им.Азиза Алиева Назрин Ахадова, впервые термин «орфанные болезни» появился в США в 1983 году. «Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1:2000 и реже. Среди онкологических заболеваний чаще всего встречаются редкие злокачественные опухоли мягких тканей. Структура детской онкологической заболеваемости является как бы «зеркальным отражением» заболеваемости взрослых. Если у взрослых в 67,3 процента встречается рак отдельных органов, а саркоматозные опухоли только в 18,5 процента, то в детском возрасте — 30 процентов опухолей саркоматозной природы, в 44 процентах — гемобластозы и в 20 процентах — опухоли центральной нервной системы. Редкие раковые заболевания, встречающиеся исключительно у детей - это панкреатобластома, тератоидно-рабдоидные опухоли, меланотические нейроэктодермальные опухоли у младенцев. Раковые опухоли, типичные для взрослых и нечасто наблюдающиеся у детей – это рак органов пищеварительной системы, щитовидной железы или надпочечников. Основными методами лечения рака у детей являются хирургическая операция по удалению опухоли, химиотерапия и радиотерапия», - добавила Назрин Ахадова.